El Servei de Pediatria de l'Hospital Universitari Son Llàtzer ha participat en la publicació d'un estudi de cohort sobre l'ús de la immunofluorescència com a eina diagnòstica en pacients amb sospita de discinèsia ciliar primària. També hi varen participar diferents centres espanyols.
Esther Amengual-Pieras, pediatra de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia" a la revista Journal of Clinical Medicine.
La discinèsia ciliar primària (DCP) és una malaltia rara autosòmica recessiva causada per una alteració de l'estructura ciliar. La immunofluorescència, que consisteix en la detecció de la presència i distribució de les proteïnes dels cilis en les cèl·lules respiratòries humanes mitjançant de la fluorescència, s'ha proposat recentment com a tècnica per millorar la comprensió dels gens causants de la malaltia i la taxa de diagnòstic en la DCP. L'objectiu d'aquest estudi és determinar la precisió d'un panell de quatre anticossos marcats amb fluorescència (DNAH5, DNALI1, GAS8 y RSPH4A o RSPH9) com a eina de diagnòstic de la DCP en absència d'anàlisis de microscòpia electrònica de transmissió.
Referència de l'article
Baz-Redón N, Rovira-Amigo S, Fernández-Cancio M, Castillo-Corullón S, Cols M, Caballero-Rabasco MA, et al. Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia. J Clin Med. 2020;9(11). doi: 10.3390/jcm9113603. PubMed PMID: 31523756.Enllaços Bibliosalut | Altmetric | Text complet
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Govern de les Illes Balears]