Categoria: Estudis i projectes

Nova mutació al gen NKX2-5 en una família amb defectes cardíacs congènits, no compactació ventricular esquerra, malaltia de la conducció aurículo-ventricular i mort sobtada cardíaca

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

El Servei de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son LLàtzer, l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) i el Department de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari on Espases han publicat un cas sobre una nova mutació en el gen NKX2-5 en una família amb defectes cardíacs congènits, no compactació ventricular esquerra, malaltia de la conducció i mort súbita cardíaca. 

Paula Morlanes-Gracias (resident de Cardiologia de l'Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza, rotant a la Unitat de Cardiopaties Familiars de l'Hospital Universitari Son Llàtzer), Guido Antoniutti, Jorge Alvarez-Rubio i Tomas Ripoll-Vera, cardiòlegs de l'Hospital Universitari Son LLàtzer i investigadors de l'IdISBaLaura Torres-Juan i Damian Heine-Suñer, genetistes de l'Hospital Universitari on Espases i investigadors de l'IdISBa, han publicat l'article amb el títol "Case Report: A Novel NKX2-5 Mutation in a Family With Congenital Heart Defects, Left Ventricular Non-compaction, Conduction Disease, and Sudden Cardiac Death" en la revista Frontiers in Cardiovascular Medicine.

El gen NKX2-5 codifica per a un factor de transcripció crucial per a la diferenciació i proliferació de les cèl·lules cardíaques. Va ser el primer gen associat a les cardiopaties congènites en humans i s'ha relacionat amb trastorns de la conducció o miocardiopaties. Però, no és freqüent en la literatura un fenotipus superposat. Es descriu una família amb una nova mutació sense sentit en el gen NKX2-5 (p.Gln181Pro) amb nombrosos antecedents de comunicació interauricular, no compactació ventricular esquerra, malaltia de la conducció aurículo-ventricular i mort sobtada cardíaca.

Referència de l'article
Morlanes-Gracia P, Antoniutti G, Alvarez-Rubio J, Torres-Juan L, Heine-Suñer D, Ripoll-Vera T. Case Report: A Novel NKX2-5 Mutation in a Family With Congenital Heart Defects, Left Ventricular Non-compaction, Conduction Disease, and Sudden Cardiac Death. Front Cardiovasc Med. 2021;8:691203. doi: 10.3389/fcvm.2021.691203. PubMed PMID: 34277740.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques
Consultau cites a Web of Science
AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Mare i fill, Família / CC BY-NC-SA 4.0]