El Laboratori D'Epigenètica del Càncer, Grup de Biologia Cel·lular del Càncer de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en un estudi per a l'establiment de nous subtipus moleculars de càncer d'apèndix. A l'estudi també hi han participat la West Virginia University, el Saint John's Cancer Institute at Providence St. John's Health Center i el New York-Presbyterian Hospital.
Diego Marzese
, investigador de l'IdISBa, lidera la publicació de l'estudi amb el títol "ASO Author Reflections: Establishing Novel Molecular Subtypes of Appendiceal Cancer" a la revista Annals of Surgical Oncology.
El càncer d'apèndix és un procés de malaltia rara amb estratègies de tractament complexes extrapolades del tractament d'altres tipus de càncer amb major incidència. L'objectiu d'aquest estudi va ser identificar nous subtipus basats en mutacions genètiques que podrien diferir de la classificació histològica actual, comparar la composició genètica dels tumors primaris i les metàstasis i trobar noves alteracions moleculars accionables per al tractament de precisió d'aquesta malaltia.
Les anàlisis van incloure la curació i normalització de panells de mutacions genètiques d'adenocarcinoma apendicular i adenocarcinoma mucinós (n = 196) emmagatzemats de pacients inclosos en el projecte Genomics Evidence Neoplasm Information Exchange (GENIE) de l'American Association for Cancer Research (AACR). Es van excloure de l'estudi els gens mutats en menys d'un 5% dels pacients i els tumors perfilats amb panells de mutacions incomplets. El nombre òptim de subtipus de Càncer d'Apèndix es va establir mitjançant l'algorisme de factorització de les matrius no negatives. Aquest algorisme va permetre classificar aquests tumors en 5 subtipus moleculars, independents de la classificació histològica.
La caracterització d'aquests subtipus suggereix la necessitat d'enfocaments moleculars per a complementar l'estadificació anatòmica i histopatològica del Càncer d'Apèndix. El següent pas en aquest estudi és l'avaluació prospectiva del valor pronòstic dels subtipus identificats en l'estudi amb principal interès en diferències en la resposta al tractament adjuvant. Això permetrà establir noves estratègies diagnòstiques per a millorar el maneig del clínic del Càncer d'Apèndix i contribuir a la medicina de precisió.
Referència de l'article
Garland-Kledzik M, Khader A, Marzese DM. ASO Author Reflections: Establishing Novel Molecular Subtypes of Appendiceal Cancer. Ann Surg Oncol. Oct 2021. doi: 10.1245/s10434-021-10977-0. PubMed PMID: 34708274.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Roy Hajjar, Pierre Dubé, Andrew Mitchell, Lucas Sidéris / Histopathology of low-grade appendiceal mucinous neoplasm / CC BY 3.0]
