La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases i el Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en la publicació de 18 nous pacients i revisió de la literatura de l'heterogeneïtat clínica i diferents fenotips en pacients amb variants SETD2.
Fernando Santos Simarro
, facultatiu de l'Hospital Universitari Son Espases i investigador de l'IdISBa, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature" a la revista Genes.
El SETD2 pertany a la família de les proteïnes histones metiltransferases i s'ha associat a tres entitats nosològicament distintes amb característiques clíniques i moleculars diferents. La síndrome de Luscan-Lumish (LLS), trastorn del desenvolupament intel·lectual, autosòmic dominant 70 (MRD70), i la síndrome de Rabin-Pappas (RAPAS).
Aquest article ofereix una ampliació del nombre d'individus notificats amb LLS i destaca les característiques clíniques i les similituds i diferències entre els tres fenotips associats amb el SETD2.
Referència de l'article
Parra A, Rabin R, Pappas J, Pascual P, Cazalla M, Arias P, et al. Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature. Genes (Basel). 2023 May 29;14(6):1179. doi: 10.3390/genes14061179. PubMed PMID: 37372360.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Genes]
