Categoria: Estudis i projectes

Anomalies relacionades amb TRAF7

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

La Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica (UDMGC) de l'Hospital Universitari Son Espases, l'Institut d'Investigació Sanitària (IdISBa), han participat en un informe d'11 casos nous i revisió de la literatura sobre l'ampliació de l'espectre fenotípic de les anomalies cardíaques, facials i digitals relacionades amb TRAF7 amb retard del desenvolupament.

Fernando Santos-Simarro, investigador de l'IdISBa i membre de la UDMGC de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review" a la revista Pediatric Neurology.

L'objectiu d'aques informe era enumerar les anomalies cardíaques, facials i digitals relacionades amb TRAF7 amb retard en el desenvolupament (CAFDADD), un trastorn multisistèmic del neurodesenvolupament causat per variants germinals sense sentit al gen TRAF7, mostra presentacions clíniques heterogènies.

Es presenta una descripció detallada d'11 nous casos de CAFDADD relacionats amb TRAF7, que presenten vuit variants diferents, inclosa una de nova.

Aquesta anàlisi exhaustiva amplia l'espectre fenotípic, emfatitzant la necessitat d'avaluacions oncològiques i proposant un esquema basat en l'evidència per al maneig clínic. Aquest estudi contribueix a una millor comprensió de la CAFDADD relacionada amb TRAF7, oferint idees per millorar el diagnòstic, la intervenció i l'atenció al pacient.

Referència de l'article
Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, et al. Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review. Pediatr Neurol. 2024 Mar 14;155:8–17. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.008. PubMed PMID: 38569228.

Enllaços Bibliosalut

Mètriques
AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Gent / CC BY-NC-SA 4.0]