El Servei d'Hematologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer ha participat en una descripció de les mutacions típiques de la LMA (CEBPA, FLT3, NPM1) identifiquen una leucèmia mielomonocítica crònica d'alt risc independent del CPSS molecular.
Neus Amer
, hematòloga de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "AML typical mutations (CEBPA, FLT3, NPM1) identify a high-risk chronic myelomonocytic leukemia independent of CPSS molecular" a la revista Blood Advances.
Les mutacions comunament associades amb la leucèmia mieloide aguda (LMA), com CEBPA, FLT3, IDH1/2 i NPM1, poques vegades es troben a la leucèmia mielomonocítica crònica (LMMC), i la seva importància pronòstica a la LMMC no s'ha identificat clarament.
Els pacients amb LMMC portadors de mutacions CEBPA, FLT3 i/o NPM1 (mutCFN) presentaven amb més freqüència el subtipus mieloproliferatiu, una elevada prevalença de citopènia greu i recomptes elevats de blasts. Independentment de la seva classificació molecular al CMML Prognostic Scoring System, els pacients mutCFN amb LMMC tenien un mal pronòstic, i l'anàlisi multivariant va identificar mutCFN com un marcador independent de la supervivència global. El perfil genètic d'aquests pacients mutCFN amb LMMC s'assemblava molt als pacients amb LMA, amb característiques clíniques de més risc.
Aquestes troballes porten a suggerir la inclusió de l'avaluació d'aquestes mutacions en els models de pronòstic de la LMMC i el tractament d'aquests pacients amb teràpies de tipus LMA, incloent-hi quimioteràpia intensiva i trasplantament al·logènic de cèl·lules mare, sempre que sigui factible. A més, haurien de considerar-se certes teràpies dirigides aprovades per al seu ús a la LMA.
Referència de l'article
Castaño-Díez S, López-Guerra M, Zugasti I, Calvo X, Schulz FI, Avendaño A, et al. AML typical mutations (CEBPA, FLT3, NPM1) identify a high-risk chronic myelomonocytic leukemia independent of CPSS molecular. Blood Adv. 2025 Jan 14;9(1):39–53. doi: 10.1182/bloodadvances.2024013648. PubMed PMID: 39388660.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Nephron / Plasmacytoma1 / CC BY-SA 3.0]
