El Servei de Pediatria de l'Hospital Universitari Son Espases i el Grup d'Investigació en Pediaria de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), han participat en el consens espanyol sobre el diagnòstic i el maneig de pacients amb síndrome delta de PI3K activada.
Jan Ramakers
, pediatra de l'Hospital Universitari Son Espases i investigador de l'IdISBa, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Spanish Consensus on the Diagnosis and Management of Patients With Activated PI3K Delta Syndrome (APDS)" a la revista Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology.
La síndrome delta de la fosfoinosítid 3-cinasa activada (PI3K) (SDAP) és un trastorn genètic ultrarar caracteritzat per una immunodeficiència superposada i una desregulació immunitària. El seu diagnòstic planteja reptes a causa de les seves similituds clíniques amb altres errors congènits de la immunitat (ICI), encara que hi ha una medicació aprovada recentment als Estats Units i que està pendent d'autoritzar a Europa, l'enfocament estàndard implica el maneig dels símptomes, la reducció de la infecció mitjançant teràpia de reemplaçament d'immunoglobulines i antimicrobians profilàctics, i el tractament de la desregulació immunitària amb immunomoduladors.
Aquest enfocament dificulta considerablement el maneig eficaç de la SDAP, ja que la naturalesa diversa de la malaltia requereix una estratègia personalitzada, en què els avantatges i els riscos de la immunosupressió es ponderin contra el potencial d'infeccions recurrents i complicacions limfoproliferatives. Per abordar aquests reptes, un grup d'experts espanyols en el maneig de les ICI, inclosa la SDAP, van col·laborar per desenvolupar recomanacions de consens basades en Delphi.
L'objectiu principal de la iniciativa era oferir orientació sobre diversos aspectes d'aquesta malaltia complexa, marcant un esforç pioner a Europa. El consens té com a objectiu facilitar el diagnòstic precoç i proporcionar pistes per a decisions individuals basades en el pacient que podrien afavorir estimacions equilibrades de risc-benefici per al tractament.
Referència de l'article
Neth O, Alsina L, Rivière JG, López-Granados E, Seoane-Reula ME, González Granado LI, et al. Spanish Consensus on the Diagnosis and Management of Patients With Activated PI3K Delta Syndrome (APDS). J Investig Allergol Clin Immunol. 2025 Mar 3. doi: 10.18176/jiaci.1059. PubMed PMID: 40028901.Enllaços Bibliosalut
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Gent / CC BY-NC-SA 4.0]
