El Servei d'Hematologia de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi basat en dades del món real de pacients espanyols sobre la integració de la seqüenciació de nova generació en el diagnòstic molecular rutinari de les deficiències hereditàries dels factors de coagulació.
Mariana Canaro
, hematòloga de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació amb el títol "Integrating Next-Generation Sequencing Into Routine Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation Factor Deficiencies: Real-World Data From Spanish Patients" a la revista Haemophilia.
Les deficiències hereditàries dels factors de coagulació (ICFD les sigles en anglès) resulten de deficiències de proteïnes plasmàtiques, que afecten la cascada de la coagulació sanguínia i condueixen a diàtesi hemorràgica. Els avenços en la tecnologia de seqüenciació de nova generació (SNG) han permès mètodes d'alt rendiment per al diagnòstic molecular de ICFD. Tanmateix, les descripcions detallades de les aplicacions clíniques i les experiències de laboratori rutinàries en aquest camp continuen sent escasses.
Aquest estudi presenta els resultats d'una experiència real utilitzant un panell de gens basat en SNG per al diagnòstic molecular rutinari, aplicat a més de 500 pacients amb ICFD a Espanya.
Aquí es representa l'anàlisi més gran de pacients amb ICFD realitzada a Espanya, i proporciona informació significativa sobre l'epidemiologia molecular d'aquests trastorns. Subratlla el paper crític de la SNG en la pràctica clínica rutinària alhora que aborda els reptes als quals s'enfronten els laboratoris genètics.
Les troballes destaquen un canvi creixent entre els hematòlegs cap a la integració d'estudis genètics al principi dels fluxos de treball de diagnòstic juntament amb les avaluacions fenotípiques per millorar la precisió i l'eficiència del diagnòstic de ICFD.
Referència de l'article
Borràs N, Comes N, Ramírez L, Parra R, Altisent C, Lorenzo-Vizcaya Á, et al. Integrating Next-Generation Sequencing Into Routine Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation Factor Deficiencies: Real-World Data From Spanish Patients. Haemophilia. 2025 Jun 27;e70075. doi: 10.1111/hae.70075. PubMed PMID: 40577417.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Àrea de Salut de Menorca]
