Butlletí de Gestió del Coneixement
Sistema Sanitari Públic de les Illes Balears
Un servei de Bibliosalut  logomini-bibliosalut

03
Dil, Ago
0 Noves Notícies
Categoria: Estudis i projectes

Son Espases participa en un article sobre pacients espanyols amb fenilcetonúria

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

epr485Les Unitats de  Patologies Metabòliques i Neuropediatria de l'Hospital Universitari Son Espases han participat en un article sobre la epidemiologia molecular, la correlació genotipus-fenotipus i resposta al BH4 en pacients espanyols amb fenilcetonúria. També hi han participat diferents centres nacionals.

María A. Ruiz, pediatra de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation and BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria" a la revista Journal of Human Genetics.

La fenilcetonúria, és l'errada més comú en nadons de metabolisme dels aminoàcis, és causada per mutacions en els gens fenilalanina-4-hidroxilasa. Aquest estudi volia avaluar la correlació genotipus-fenotipus en la fenilcetonúria en població espanyola i la utilitat en establir prediccions basades en els genotips de sensibilitat de la BH4 en la població.

Referència de l'article
Aldamiz-Echevarria L, Llarena M, Bueno MA, Dalmau J, Vitoria I, Fernandez-Marmiesse A, et al. Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation and BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria. J Hum Genet . 2016;61(8):731-44.
PubMed | Enllaços Bibliosalut
 

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut]