Un equip d'investigadors de l'Institut d'Investigació de Malalties Rares (IIER) de l'Institut de Salut Carlos III (ISCIII) han fet un estudi on quantifiquen el diagnòstic tardà de les malalties rares a Espanya entre els anys 1960 i 2021, amb dades del Registre de Pacients amb Malalties Rares de l'ISCIII.
El principal objectiu de l'estudi és analitzar el temps fins que s'arriba a un diagnòstic per al conjunt de les malalties, tenint presents les característiques de les malalties i de les persones afectades. A més, s'ha realitzat un "mapa" de l'evolució en els diagnòstics d'aquestes malalties en les darreres dècades.
Els resultats mostren que més de la meitat dels pacients varen patir un retard en el diagnòstic -més d'un any d'espera-, que la mitjana d'aquest retard supera els 6 anys en el període d'estudi i que, tant el percentatge de pacients afectats pel retard, com el temps mitjà d'aquest retard, han disminuït significativament amb el pas del temps.
Encara que el Consorci Internacional d'Investigació de Malalties Rares (IRDiRC) assenyala que, per al 2027, una malaltia rara coneguda s'hauria de poder diagnosticar en un termini d'un any, el temps d'espera sol ser major. Amb les dades d'aquest estudi, a més de definir el temps que es tarda a obtenir un diagnòstic, s'espera poder abordar de què depèn aquest retard en funció de les característiques de cada malaltia i de les persones que la pateixen.
Actualment es coneixen unes 7.000 malalties rares en el món, una xifra estimada que va canviant perquè se'n continuen descobrint de noves molt poc freqüents o perquè les conegudes, de vegades, s'agrupen o es disgreguen en funció dels avenços biomèdics. A Espanya es calcula que hi ha al voltant de 3 milions de persones afectades per una malaltia considerada rara, és a dir, aquella que afecta menys d'una de cada 2.000 persones.
En aquesta investigació s'ha duit a terme una anàlisi descriptiva del temps transcorregut entre l'inici dels símptomes i el diagnòstic de la malaltia rara, en funció del sexe i l'edat del pacient, en la data d'inici dels símptomes, el moment del diagnòstic i el tipus de patologia.
Els resultats mostren que el 56,4% de les persones havia experimentat un retard en el diagnòstic de la malaltia i que la mitjana en el temps transcorregut, des de l'inici dels símptomes fins al diagnòstic, és de 6,18 anys.
En qualsevol cas, els investigadors varen observar que tant el percentatge de pacients amb un diagnòstic tardà -més d'un any-, com el temps mitjà fins al diagnòstic han anat reduint-se significativament els darrers anys.
Per a més informació, consulta aquí l'article "Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry", publicat en obert a la revista revista Orphanet journal of rare diseases.
[Font: ISCIII. 13/12/2022]
[Foto: Institut de Salut Carlos III]
