Categories: Institucions sanitàries, Promoció de la salut i prevenció de la malatia

Més de 2.000 pacients d'arreu d'Espanya han accedit al diagnòstic genòmi d'alta complexitat del Programa IMPaCT-GENóMICA

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

La Infraestructura de Medicina de Precisió associada a la Ciència i la Tecnologia (IMPaCT), una iniciativa coordinada i finançada per l'Institut de Salut Carlos III (ISCIII), fa més de tres anys que treballa per facilitar el desplegament i la consolidació de la medicina de precisió, gràcies a la labor dels seus tres programes: Medicina Predictiva, Ciència de Dades i Medicina Genòmica.

Un d'aquests tres programes, IMPaCT-GENóMICA, és una iniciativa pionera a Espanya que gestiona de manera coordinada i equitativa l'accés al diagnòstic genòmic d'alta complexitat des de la recerca. Des del seu naixement, ha consolidat una xarxa amb més de 300 col·laboradors, més de 100 hospitals i tres centres d'anàlisis genòmiques d'altra capacitat, fet que permet impulsar i consolidar la recerca en els diferents àmbits d'investigació del programa: genòmica poblacional, farmacogenòmica, malalties rares i càncer hereditari.

Gràcies a tota aquesta infraestructura cooperativa, més de 2.000 pacients de totes les comunitats autònomes ja han tengut accés al programa IMPaCT-GENóMICA per a l'anàlisi genòmica, fet que ha permès seqüenciar la totalitat dels casos estudiats i avançar en l'anàlisi de dades de tota la informació obtinguda.

Aquest programa persegueix posar tecnologies experimentals de diagnòstic 'òmic' al servei de tots els pacients que, després de fer-se l'esforç diagnòstic amb la tecnologia assistencial habitual, no aconsegueixen un diagnòstic genètic.

Enllaços d'interès

[Font: ISCIII. 07/08/2024]

[Foto: IdISBa]