Aquesta eina servirà per acompanyar a la comunitat professional quan res no encaixa durant el procés diagnòstic. La guia recull des de conceptes i termes fins als símptomes de deu grups diferents de patologies, així com un circuit d'arribada i derivació de pacients amb malalties rares perquè pacients i professionals guanyin temps.
La primera «Guía en España de Signos y Síntomas de sospecha de Enfermedades Raras» ha estat impulsada per la Junta d'Extremadura, en col·laboració amb prop d'una vintena de professionals sanitaris, juntament amb la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
A pesar de tots els avenços científics i tecnològics que s'han produït en els darrers anys, a hores d'ara, el temps mitjà per aconseguir un diagnòstic en malalties rares és de més de quatre anys. De fet, un 20% del col·lectiu ha esperat més d'una dècada fins a posar nom i llinatges a la malaltia.
Entre les causes principals podem trobar el desconeixement, la complexitat i baixa prevalença que caracteritza aquestes patologies i que fa necessària l'especialització, concentració de casos, un abordatge multidisciplinari i experiència per a la seva atenció. Aquesta situació genera diferents realitats, entre les quals hi ha la de viure permanentment a la recerca de diagnòstic o, fins i tot, la de tenir un diagnòstic erroni.
Es tracta d'una iniciativa autonòmica que transcendeix qualsevol frontera i que completa eines que ja existeixen, com el "Trastorno raro sin diagnóstico determinado”, inclòs a Orphanet, que serà clau per conèixer exactament quantes persones d'aquesta condició hi ha a cada país.
Descarrega aquí la Guía en España de Signos y Síntomas de sospecha de Enfermedades Raras.
[Font: FEDER. 16/05/2023]
[Foto: Banc d’Imatges Infermeres / Infermera de cures pal·liatives realitza teràpia respiratòria a un infant en una visita a domicili / CC BY-NC-ND 2.0]
