Durant el XVI Congrés Internacional de Malalties Rares, organitzat per l'Associació D'Genes, s'ha avançat l'aprovació del Pla GenES, amb el que es garantirà l'accés al diagnòstic genètic, així com la millora de l'emmagatzematge i anàlisi de dades.
En el Congrés s'ha defensat la necessitat de continuar avançant en àrees com el diagnòstic precoç, l'increment dels cribratges i la implementació de la genòmica en la Cartera de Serveis del Sistema Nacional de Salut. En aquest sentit, s'ha avançat la futura aprovació del Pla GenES, amb el que es garantirà l'accés al diagnòstic genètic, així com la millora de l'emmagatzematge i anàlisi de dades.
En la mateixa línia, també es podrà desenvolupar la Iniciativa «Red Únicas», un projecte que busca que siguin les dades les que viatgin i no els pacients, alhora que es comparteixen dades en una única xarxa en tot el territori, per així identificar de forma més ràpida el diagnòstic de les malalties rares.
Aquestes accions han de traduir-se en la millora de l'accés a la innovació farmacèutica, el desenvolupament de teràpies avançades i la medicina de precisió, prioritzant també les malalties prioritàries.
[Font: Ministeri de Sanitat. 26/10/2023]
[Foto: Banc d’Imatges Infermeres / Infermera i pediatra passen consulta a una adolescent i la seva mare a la unitat de crònics / CC BY NC-ND 2.0]
